Mónica Dorado es bióloga embrióloga en el Laboratorio de genética de Ginemed Sevilla. En pocos años ha visto la evolución de la ciencia en este campo, que a día de hoy es capaz de evitar la transmisión de cientos de enfermedades genéticas con un simple análisis de sangre. El reto pendiente sigue siendo la divulgación de estos avances en la sociedad, hoy hablamos de ello.

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¿Cómo ha evolucionado la genética en los últimos años?
Muchísimo, y con grandes aplicaciones en la salud de las personas, que es lo más importante. Sobre todo desde que 2003 se concluyera “El proyecto Genoma humano”, que descifró el mapa genético de las personas y que ha supuesto que podamos no solo diagnosticar y prevenir enfermedades genéticas, sino también tratar enfermedades de una manera personalizada, basando los tratamientos en los genes de cada uno.

¿De qué manera podemos beneficiarnos de estos avances en fertilidad?
En Reproducción Asistida usamos principalmente dos técnicas relacionadas con la prevención de enfermedades genéticas.
Una es el Test de Compatibilidad Genética, también conocido como Matching Genético, que nos permite comprobar (antes de que se produzca el embarazo) que ambos progenitores no son portadores de la misma enfermedad genética, y que por tanto, no van a trasmitirla a sus hijos.

Aunque consiste en un análisis de sangre, y el coste es muy asumible por los pacientes, aún no se tiene en cuenta como lo que realmente es: un importante avance en la prevención de enfermedades genéticas.

La razón de que aún no esté extendida es muy sencilla, y es que cuando hay antecedentes familiares o se presenta sintomatología, hay consciencia de querer evitar transmitir una enfermedad genética. Sin embargo, ser portador no supone nada para nuestra salud, todos podemos ser portadores de alguna enfermedad genética aunque no tengamos síntomas, ni antecedentes familiares. Pero si la casualidad quiere que el otro miembro de la pareja tuviese alterado el mismo gen, es decir, que ambos fuesen portadores de la misma enfermedad genética, existiría un riesgo de que los hijos padezcan la patología. Y ese riesgo, es el que evitamos conociendo esta información.

La otra técnica es el Diagnóstico Genético Preimplantacional, digamos que sería el paso siguiente tras el Test de Compatilidad Genética, o el primer paso en caso de que en la familia existan antecedentes o seamos afectos de determinadas enfermedades genéticas. Pongamos por ejemplo, que somos portadores de Fibrosis Quística o tenemos antecedentes (familiares que la hayan padecido), en ese caso la ciencia hace posible que ya no dependa del azar tener hijos sanos. Estos pacientes pueden ya tener hijos sabiendo que estarán libres de la enfermedad gracias al DGP.

Lo que hacemos es fecundar en laboratorio óvulo y espermatozoide (Fecundación in Vitro) y cuando evoluciona a embrión, extraemos alguna célula (biopsia) para saber si este embrión es o no afecto de dicha enfermedad. De esta manera, solo transferimos al útero el embrión no afecto de la enfermedad para la que se ha estudiado.

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Se estima que 1 de cada 100 nacidos presenta alguna enfermedad genética. ¿Crees que la sociedad está bien informada sobre la importancia de la prevención en este sentido?

Probablemente no. Estamos hablando de un tipo de enfermedades hereditarias conocidas como enfermedades raras por su baja incidencia en la población, que aunque la mayoría de los casos son altamente incapacitantes y con un impacto muy negativo en la calidad de vida, a menudo pensamos que nunca nos tocaría, y en ese caso, nunca pensamos hacer uso este avance como medida de prevención. Cuando tomemos conciencia de que la prevención es lo más importante para evitar el nacimiento de niños enfermos haremos uso de las herramientas que la genética pone a nuestro alcance.

“El gran reto sigue siendo la divulgación de estos avances en la sociedad”

¿Qué destacarías de la labor Fundación Ginemed en el área de Genética?

Precisamente ese es el papel de la Fundación Ginemed en este sentido, la divulgación. Todos estos avances sin aplicación enmonica3 las personas no tendrían sentido, por eso, es tan importante la labor de difusión. Desde la Fundación se organizan encuentros con pacientes afectos o portadores de enfermedades genéticas, se publica información en las redes sociales y se colabora con los medios de comunicación, por ejemplo con Informativos, para ofrecer la visión del experto en este ámbito.

Para saber más sobre la labor de Fundación Ginemed

Ver reportaje en Informativos: “Alicia es portadora de X Frágil”
Leer post sobre Prevención de Enfermedades genéticas
Ver Encuentro sobre Hemofilia y Maternidad